5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency - определение. Что такое 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency
Diclib.com
Словарь ChatGPT
Введите слово или словосочетание на любом языке 👆
Язык:

Перевод и анализ слов искусственным интеллектом ChatGPT

На этой странице Вы можете получить подробный анализ слова или словосочетания, произведенный с помощью лучшей на сегодняшний день технологии искусственного интеллекта:

  • как употребляется слово
  • частота употребления
  • используется оно чаще в устной или письменной речи
  • варианты перевода слова
  • примеры употребления (несколько фраз с переводом)
  • этимология

Что (кто) такое 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency - определение


5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency         
  •  url = }}</ref>
DISEASE
MTHFS deficiency
5,10-Methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency (MTHFS deficiency) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations affecting the MTHFS gene, which encodes the enzyme 5,10-Methenyltetrahydrofolate synthetase.
Methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase         
CLASS OF ENZYMES
EC 3.5.4.9; 5,10-methenyltetrahydrofolate 5-hydrolase (decyclizing)
In enzymology, a methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase () is an enzyme that catalyzes the chemical reaction
Glutathione synthetase deficiency         
HUMAN DISEASE
Deficiency of glutathione synthase; Deficiency of glutathione synthetase; 5-oxoprolinemia; 5-oxoprolinuria; Pyroglutamic acidemia; Pyroglutamic aciduria
Glutathione synthetase deficiency (GSD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder that prevents the production of glutathione. Glutathione helps prevent damage to cells by neutralizing harmful molecules generated during energy production.